Γράφει η δρ ΕΙΡΗΝΗ ΜΠΑΛΑΝΤΙΝΟΥ*
Η αναπαραγωγή είναι ένα απ’ τα σημαντικότερα γεγονότα της ζωής. Οχι μόνο αντικατοπτρίζει την προσωπική ανάγκη και δικαίωμα του κάθε ανθρώπου για τη δημιουργία οικογένειας, αλλά και αποτελεί τον συνδετικό κρίκο ανάμεσα στο παρελθόν, το παρόν και το μέλλον του ανθρώπινου είδους.
Μπορεί κανείς να αναλογισθεί λοιπόν τη σπουδαιότητα μιας επιτυχούς κύησης και πόσο ευαίσθητο ζήτημα είναι το φαινόμενο των υπογονιμότητας για τα ζευγάρια που το αντιμετωπίζουν και χρήζουν θεραπείας.
Ως υπογονιμότητα ορίζεται η αδυναμία σύλληψης ύστερα από 12 μήνες σεξουαλικής επαφής χωρίς προφύλαξη. Υπογονιμότητα θεωρείται και όταν μια γυναίκα δεν είναι ικανή να διατηρήσει μια εγκυμοσύνη, λόγω των επαναλαμβανόμενων ή αλλιώς καθ’ έξιν αποβολών. Σύμφωνα με εκτιμήσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, περίπου το 15 – 20% των ζευγαριών, δηλαδή ένα στα πέντε ζευγάρια που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία, αντιμετωπίζει κάποιας μορφής δυσκολία στην προσπάθειά του να αποκτήσει απογόνους. Παγκοσμίως, υπολογίζεται ότι υπάρχουν 90 εκατομμύρια υπογόνιμα ζευγάρια, στα οποία προστίθενται περίπου 2 εκατομμύρια νέα ζευγάρια ετησίως, με τάση για αύξηση. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι περίπου 300.000 ζευγάρια δυσκολεύονται να αποκτήσουν παιδιά.
Οι περισσότεροι άνθρωποι φαίνεται να αγνοούν το πόσο μικρή είναι η πιθανότητα που υπάρχει για να μείνει μια γυναίκα έγκυος. Θα πρέπει αρχικά να απελευθερωθεί ένα ωάριο από μία από τις ωοθήκες της στα μέσα του κύκλου (ωορρηξία), να ενωθεί μέσα στις επόμενες ώρες με ένα σπερματοζωάριο του άντρα (γονιμοποίηση), να μεταφερθεί το γονιμοποιημένο ωάριο από τις σάλπιγγες στη μήτρα (μετανάστευση) και να προσκολληθεί στο εσωτερικό της μήτρας (στο ενδομήτριο) μια εβδομάδα περίπου μετά τη γονιμοποίηση (εμφύτευση). Εκεί πρόκειται να εξελιχθεί σε έμβρυο, το οποίο πρέπει να επιβιώσει σε ένα περιβάλλον το οποίο ενδέχεται να είναι αφιλόξενο και εχθρικό. Ετσι, η μέση φυσιολογική πιθανότητα επιτυχίας κυήσεως από ένα γόνιμο ζευγάρι με κανονική σεξουαλική ζωή δεν υπερβαίνει το 20% ανά έμμηνο κύκλο, ενώ μειώνεται προοδευτικά μέχρι την ηλικία των 40 ετών, όπου κυμαίνεται σε λιγότερο από 5%. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι το πρόβλημα της υπογονιμότητας αφορά και τους δύο συντρόφους, καθώς σύμφωνα με τις τελευταίες ιατρικές έρευνες υπάρχει περίπου ίδια αναλογία υπογόνιμων αντρών και γυναικών.
Τα αίτια της υπογονιμότητας είναι πολλά και ποικίλα. Όσο αφορά τον άνδρα, η ποιότητα του σπέρματος μπορεί να επηρεαστεί από διάφορες φλεγμονές, όπως είναι η προστατίτιδα και η ορχίτιδα, από εκ γενετής ανωμαλίες, όπως η κρυψορχία και η ιδιοπαθής ολιγο-αζωο-σπερμία, από παθολογικές καταστάσεις, παραδείγματος χάριν η κιρσοκήλη, από ορμονικές διαταραχές, από ανθυγιεινά επαγγέλματα, όπως η ενασχόληση με χημικές ή τοξικές ουσίες, από τραυματισμούς, το κάπνισμα και το στρες, αλλά και από γενετικούς παράγοντες, όπως είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι μικροελλείψεις του ανδρικού χρωμοσώματος Υ και οι μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
Για τη γυναίκα, οι ανοσολογικές – ιογενείς αιτίες, αφορούν ποσοστό μεγαλύτερο από 80% της υπογονιμότητας. Το μεγαλύτερο μέρος της ευθύνης οφείλεται στην παρουσία ερπετοϊών στο αίμα των γυναικών. Ο ιός του απλού έρπητα HSV-1/2, που ανήκει σε αυτή την ομάδα, βρέθηκε ότι είναι η βασικότερη αιτία της αύξησης των φυσικών κυτταροκτόνων κυττάρων, τα οποία έχουν τοξική δράση και η συγκέντρωσή τους είναι αυξημένη στο αίμα των γυναικών με ιστορικό υπογονιμότητας άγνωστης αιτιολογίας. Ενας ακόμα ιός υπεύθυνος για ένα ποσοστό επαναλαμβανόμενων αποβολών είναι ο κυτταρομεγαλοϊός CMV. Εγκυμονούσες προσβεβλημένες από τον ιό αυτό δυσκολεύονται να ανταποκριθούν ανοσολογικά στη λοίμωξη, με αποτέλεσμα να τίθεται σε κίνδυνο η υγεία του εμβρύου, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα αποβολής. Επίσης, χρόνιες μολύνσεις ή μολύνσεις που παρουσιάζονται στην διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να οδηγήσουν σε υπογονιμότητα και αποβολές αντιστοίχως. Οι μικροοργανισμοί μυκόπλασμα, ουρεόπλασμα και χλαμύδια ανιχνεύονται πολύ συχνά στο γεννητικό σύστημα γυναικών και έχουν συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο αποβολών, πρόωρων τοκετών και υπογονιμότητας. Η θρομβοφιλία αποτελεί άλλον ένα παράγοντα κινδύνου, καθώς σχετίζεται με ανωμαλίες στην πήξη του αίματος, αλλά και την αιμάτωση και τροφοδοσία του εμβρύου με θρεπτικά συστατικά. Κύριες αιτίες των βλαβών αυτών είναι οι μεταλλάξεις των γονιδίων του παράγοντα πήξης FV-Leiden, της προθρομβίνης και της ομοκυστεϊναιμίας (MTHFR). Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν επίσης συσχετισθεί κλινικά με την υπογονιμότητα και περιστατικά καθ’ έξιν αποβολών. Η πιθανότητα παρουσίας παθολογικού καρυότυπου σε έναν από τους δυο γονείς ανέρχεται στο 4%, ενώ υπολογίζεται ότι 40 – 75% των αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου. Υπογονιμότητα μπορεί να προκαλέσουν επίσης, οι πολυκυστικές ωοθήκες, οι βλάβες στις σάλπιγγες, οι διαταραχές της ωορρηξίας, η ενδομητρίωση, δηλαδή η ανάπτυξη του βλεννογόνου της μήτρας εκτός αυτής, οι πολύποδες και τα ινομυώματα, η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, η χαμηλή ποιότητα ωαρίων, αλλά και η παχυσαρκία και οι ορμονικές διαταραχές.
Ο διεξοδικός και λεπτομερής διαγνωστικός έλεγχος των δύο συντρόφων είναι εξαιρετικά σημαντικός, καθότι μπορεί όχι μόνο να αποκαλύψει το αίτιο της υπογονιμότητας, αλλά και να οδηγήσει στην επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής στρατηγικής, έτσι ώστε να βοηθηθεί το ζευγάρι να φέρει στον κόσμο ένα υγιές παιδί.
Η υπογονιμότητα είναι ένα ανησυχητικό φαινόμενο που παρουσιάζει τα τελευταία χρόνια σημαντική αύξηση. Σήμερα, χάρη στην αλματώδη ανάπτυξη της μοριακής βιολογίας και της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είμαστε σε θέση να έχουμε μια σχετικώς εμπεριστατωμένη άποψη γι’ αυτό το καίριο ζήτημα και να μπορούμε να βοηθήσουμε ένα ιδιαίτερα μεγάλο ποσοστό των ζευγαριών που εμφανίζουν πρόβλημα να φτάσουν στο επιθυμητό αποτέλεσμα. Εχουν περάσει σχεδόν 30 χρόνια από τότε που γεννήθηκε στη Βρετανία το πρώτο «παιδί του σωλήνα», η Λουίζ Μπράουν. Από τότε έχουν γεννηθεί πάνω από 1.500.000 παιδιά σ’ όλο τον κόσμο χάρη στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, ενώ στη χώρα μας, περίπου 5.000 παιδιά κάθε χρόνο γεννιούνται μέσω κάποιας μεθόδου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Λαμπρό παράδειγμα για την Ελλάδα, αλλά και παγκοσμίως, αποτελεί η γέννηση υγιών τριδύμων κοριτσιών στην Αθήνα, μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση και προεμφυτευτική διάγνωση σε άνδρα με σύνδρομο Klinefelter, το οποίο χαρακτηρίζεται από αζωοσπερμία, δηλαδή πλήρη απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα. Η τεχνική της προεμφυτευτικής διάγνωσης εξαλείφει τον κίνδυνο χρωμοσωμικών γενετικών ανωμαλιών και θεωρείται πλέον απαραίτητη σε κάθε εξωσωματική γονιμοποίηση στα ζευγάρια που φέρουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
*διδάκτωρ μοριακή βιολόγος – γενετίστρια
