«Δεν είμαστε μακριά από την εποχή που κάθε παιδί που θα γεννιέται, θα έχει απόλυτα κωδικοποιημένο τον γενετικό του κώδικα, και η παρακολούθηση από τον παιδίατρο θα γίνεται με βάση αυτές τις πληροφορίες. Oι γιατροί στο άμεσο μέλλον θα γράφουν συνταγές όχι μόνο βασιζόμενοι στα διαθέσιμα φάρμακα και την κλινική εξέταση, αλλά και στον τρόπο που θα αντιδρά κάθε ασθενής σε αυτά», αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο παγκοσμίου φήμης παιδίατρος, γενετιστής και ενδοκρινολόγος, καθηγητής Κωνσταντίνος Στρατάκης.
Ο Κωνσταντίνος Στρατάκης είναι επικεφαλής ερευνητής του Εθνικού Ινστιτούτου Παιδικής Υγείας και Ανθρώπινης Ανάπτυξης των Ηνωμένων Πολιτειών (NICHD) και Διευθυντής του Τομέα Γενετικής και Ενδοκρινολογίας. Γνωστός στην επιστημονική κοινότητα για την ανακάλυψη του γονιδίου του γιγαντισμού. Μιας σπάνιας ασθένειας που οφείλεται σε αδενώματα της υποφύσεως, και όπως αναφέρει μέσα στους επόμενους μήνες ξεκινά στο εργαστήριο του έρευνα για φαρμακευτική θεραπεία, η οποία ευελπιστεί να είναι αποτελεσματική, αφού μέχρι σήμερα το πρόβλημα αντιμετωπίζεται μόνο χειρουργικά.
Βραβευμένος κατ’ επανάληψιν για την έρευνα του στην παιδιατρική ενδοκρινολογία και γενετική, ο ομογενής που μας κάνει υπερήφανους, αναγορεύτηκε πρόσφατα επίτιμο μέλος της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας, σε ειδική τελετή στο πλαίσιο του 38ου Πανελλήνιου καρδιολογικού συνεδρίου, όπου και τον συναντήσαμε.
•Πώς αναγορευτήκατε επίτιμο μέλος της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας, αφού η ειδικότητα σας δεν είναι καρδιολόγος;
Λόγω της δουλειάς στο εργαστήριο, τις γενετικές αιτιολογίες της υπερτάσεως γίναμε και καρδιολόγοι. Η υπέρταση είναι μία νόσος η οποία αυτή τη στιγμή αντιμετωπίζεται κατά κύριο λόγο από τους καρδιολόγους, ωστόσο σε διάφορες ηλικίες η υπέρταση προκαλείται από διαφορετικές νόσους. Για παράδειγμα στην παιδική ηλικία οι περισσότερες αιτίες υπερτάσεως είναι από νόσους των νεφρών. Στους ενήλικες ένα μεγάλο κομμάτι της υπέρτασης γύρω στο 10% είναι ενδοκρινολογικό.
•Και για αυτό το θέμα μιλήσατε στο 38ο Καρδιολογικό συνέδριο. Συγκεκριμένα μεταξύ άλλων αναφέρατε ότι ο μέσος όρος της γενετικής κληρονομικότητας στην υπέρταση είναι στο 30%. Παρ’ όλα αυτά επισημάνατε ότι ο καθορισμός των υπεύθυνων γονιδίων είναι δύσκολος.
Η υπέρταση είναι μία νόσος πολυπαραγοντική, κι ένας από τους παράγοντες είναι το γονίδιο, δηλαδή τι έχει κληρονομήσει ο καθένας μας. Έχει υπολογιστεί ότι η συμμετοχή της γενετικής αιτιολογίας στην υπέρταση είναι περίπου 30%. Δηλαδή ένα στα τρία περιστατικά ασθενών με υπέρταση έχουν κάποιο οικογενειακό ιστορικό. Από το 30% που είναι η γενετική συμμετοχή στο πολυπαραγοντικό σύνδρομο της υπέρτασης, ένα πολύ μικρό ποσοστό, ίσως 2 ή 5% οφείλεται σε αυτό που λέμε μονογονιδιακές αιτιολογίες. Δηλαδή υπάρχει ένα γονίδιο, που δημιουργεί μία νόσο,
και αυτή η νόσος κάνει υπέρταση. Αυτό είναι σπάνιο, ωστόσο υπάρχει σήμερα ευρέως διαδεδομένος τρόπος γενετικής ανίχνευσης, δηλαδή να βρεθεί αν ο ασθενής έχει τη συγκεκριμένη γονιδιακή διαταραχή.
•Κι όταν εντοπιστεί αυτό το γονίδιο στον έλεγχο μετά τι γίνεται;
Για ορισμένα γονίδια, όχι ακόμη για όλα, υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες. Είναι πολύ σημαντικό για έναν ασθενή που έχει μία τέτοια μετάλλαξη, να γίνει διάγνωση. Διότι πραγματικά η αντιμετώπιση της υπέρτασης δεν είναι εύκολη, ειδικά όταν είναι ανθεκτική. Όμως με αυτό τον έλεγχο μπορεί κανείς να βρει τι φταίει και να το διορθώσει με συγκεκριμένη θεραπεία, έτσι ώστε η υπέρταση πλέον να μην είναι ανθεκτική. Βέβαια είμαστε ακόμη στην αρχή. Δεν ξέρουμε πολλά γονίδια αυτή τη στιγμή, και πολύ περισσότερο δεν ξέρουμε τι προκαλεί τη συνήθη υπέρταση.
•Τι θεραπείες δοκιμάζετε αυτό τον καιρό;
Το δικό μας εργαστήριο είναι βασικά γενετικό εργαστήριο. Προσπαθεί να βρει τις γενετικές αιτιολογίες των νόσων της υποφύσεως και των επινεφριδίων. Εξ ου και η δουλειά μου στην υπέρταση, η οποία οφείλεται σε όγκους των επινεφριδίων. Η δική μας δουλειά είναι περισσότερο ανιχνευτική, παρά θεραπευτική. Οι καινούργιες θεραπείες που εφαρμόζουμε είναι σε ορισμένους όγκους της υποφύσεως, όπως ας πούμε για τον γιγαντισμό, με τον οποίο ασχολούμαστε πολλά χρόνια και πρόκειται για μία σπάνια νόσο. Εφαρμόζουμε καινούργια φάρμακα που δεν έχουν δοκιμαστεί σε περιπτώσεις γιγαντισμού παιδιών. Μάλιστα ξεκινάμε τώρα μέσα στους επόμενους μήνες ένα νέο πρωτόκολλο, το οποίο ελπίζω να είναι αποτελεσματικό, γιατί η μόνη θεραπεία που υπάρχει αυτή τη στιγμή είναι η υποφυσεκτομή. Οι όγκοι (αδενώματα) της υποφύσεως που προκαλούν γιγαντισμό, έχουν συγκεκριμένες μοριακές διαταραχές, οι οποίες αντιμετωπίζονται με αυτό το καινούργιο φάρμακο, το οποίο αναστέλλει τον υποδοχέα της αυξητικής ορμόνης. Επίσης ξεκινάμε και άλλη μελέτη μέσα στον επόμενο μήνα, στην οποία θα ανιχνεύσουμε τις γενετικές διαταραχές σε συγκεκριμένα τμήματα του αμερικανικού πληθυσμού που κάνουν υπέρταση.
•Τι έχουμε να περιμένουμε στο άμεσο μέλλον από τη γενετική;
Η γενετική όπως εξελίσσεται θα αλλάξει σίγουρα τον τρόπο που ασκούμε την ιατρική σήμερα. Νομίζω ότι οι εξελίξεις στη γενετική τεχνολογία, και κατ’ επέκταση στην ιατρική τεχνολογία, είναι μία από τις σημαντικότερες αλλαγές που γίνονται στη ζωή μας. Υπάρχουν ελάχιστες άλλες τεχνολογίες, οι οποίες θα έχουν τόσο μεγάλη επίδραση στον τρόπο με τον οποίο ζούμε.
•Τι ακριβώς εννοείτε;
Δεν είμαστε μακριά από την εποχή που κάθε παιδί που γεννιέται, θα έχει απόλυτα κωδικοποιημένο τον γενετικό του κώδικα, και η παρακολούθηση για παράδειγμα από τον παιδίατρο θα γίνεται με βάση αυτές τις πληροφορίες. Π.χ το παιδί αυτό αναπτύσσει μία λοίμωξη στα αυτιά. Σήμερα ο γιατρός γράφει μία συνταγή για ένα αντιβιοτικό, χωρίς να ξέρει, αν ο συγκεκριμένος ασθενής έχει τη δυνατότητα να «απαντήσει» σε αυτό το αντιβιοτικό ή όχι. Αλλά σε δέκα, δεκαπέντε, είκοσι χρόνια από σήμερα η συνταγογράφηση δεν θα γίνεται με βάση μόνο την κλινική εξέταση και τι αντιβιοτικά είναι διαθέσιμα. Ο γιατρός θα λαμβάνει υπόψη του και τη δυνατότητα που έχει ο ασθενής να «απαντήσει» ή όχι στα συγκεκριμένα φάρμακα, εφόσον θα έχει τις πληροφορίες του γενετικού κώδικα του ασθενούς. Ακούγεται μία απλή αλλαγή, αλλά είναι κάτι επαναστατικό, το οποίο είχαμε προβλέψει ότι θα συμβεί και σήμερα το πλησιάζουμε.
•Στην ειδικότητα σας ενίοτε προκύπτουν θέματα βιοηθικής. Πώς τα αντιμετωπίζετε;
Έχετε δίκιο. Ένα μεγάλο ερώτημα είναι(όταν πλέον η τεχνολογία το επιτρέψει που είμαστε πολύ κοντά σε αυτό) αν θα πρέπει να γίνονται αντικαταστάσεις γονιδίων, πριν γεννηθεί ένα έμβρυο. Αυτή τη στιγμή αυτό από την πλειονότητα θεωρείται ότι δεν είναι συμβατό με την ηθική της κοινωνίας, όπως τουλάχιστον την καταλαβαίνουμε σήμερα. Υπάρχει μία γενική συμφωνία, ότι η συγκεκριμένη τεχνολογία πρέπει να ελεγχθεί. Στην Αμερική δεν επιτρέπονται αυτή τη στιγμή τέτοια πειράματα με ανθρώπινα έμβρυα. Ευτυχώς αυτή τη στιγμή είμαστε μακριά από την εφαρμογή κάτι τέτοιου.
•Υπάρχει κάτι που σας τρομάζει στον τομέα σας;
Ναι. Αν αυτό δεν ελεγχθεί και δεν γίνει σωστά, αυτό με φοβίζει. Δεν με φοβίζει η τεχνολογία. Με φοβίζουν οι εφαρμογές της.
•Έχετε γεννηθεί στη Λειβαδιά, έλκετε καταγωγή από Κρήτη και Γαλαξίδι και στην Ελλάδα βρίσκεστε κάθε καλοκαίρι. Την πατρίδα τη βλέπετε μόνο ως τόπο διακοπών ή στο πίσω μέρος του μυαλού και της καρδιάς υπάρχει κάποιο είδος νόστου;
Η Ελλάδα είναι ένα μέρος που δεν το άφησα ποτέ. Είμαι εδώ κάθε τρεις με τέσσερις μήνες για δουλειές. Δεν αισθάνομαι ότι έχω αφήσει ποτέ την Ελλάδα. Είναι πάντα στην καρδιά μου. Δεν έχω θέση ακόμη, αλλά είμαι εδώ.
•Τι εννοείτε, ότι υπάρχει περίπτωση να αποκτήσετε κάποια θέση στην Ελλάδα;
Δεν ξέρω, ελπίζω. Η Ελλάδα είναι πάντα στην ψυχή μου και στο μυαλό μου.
Έχω πολλούς συνεργάτες στα ελληνικά πανεπιστήμια, που είναι εξαιρετικά, όπως και οι Έλληνες επιστήμονες είναι εξαιρετικοί.
