Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και η (παγωμένη) καμπάνια του “Ice Bucket Challenge”

1 από 6

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια προοδευτική εκφυλιστική πάθηση των κυττάρων του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης, η οποία στις μέρες μας βρίσκεται στην επικαιρότητα λόγω της έξυπνης εκστρατείας ευαισθητοποίησης του κοινού, μέσω κατάβρεξης του κεφαλιού με παγωμένο νερό από κάποιο δοχείο (Ice Bucket Challenge). Μία δύσκολη νευροεκφυλιστική νόσος Από τον ορισμό της νόσου (“αμυοτροφική”) φαίνεται ότι οι επιστήμονες αναφέρονται σε έλλειψη θρέψης των μυών, οι οποίοι όταν δεν τρέφονται επαρκώς, αδυνατίζουν και καταστρέφονται. Η λέξη “πλευρική” καθορίζει τις περιοχές του νωτιαίου μυελού ενός ατόμου, όπου εδράζεται μέρος των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν την κίνηση των μυών. Όταν αυτό το σημείο καταστρέφεται, προκαλείται “σκλήρυνση της περιοχής”. Ονομάστηκε, επίσης, και ασθένεια του “Lou Gehrig”, από τον ομώνυμο διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ, που προσβλήθηκε από αυτή την ασθένεια το 1939. Η ALS πρωταρχικά προσβάλλει τους νευρώνες της κίνησης και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζει τις νοητικές λειτουργίες του ασθενή, όπως η προσωπικότητα, η εξυπνάδα ή η μνήμη του.  Επίσης, δεν επηρεάζονται η όραση, η όσφρηση, η ακοή και η αφή, καθώς και οι λειτουργίες του εντέρου και της ουροδόχου κύστης. Ο γνωστότερος ασθενής στον κόσμο που πάσχει από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, είναι ο διάσημος αστροφυσικός Στίβεν Χόκινγκ, του οποίου οι θεωρίες οδήγησαν στην καλύτερη κατανόηση των νόμων του σύμπαντος, που επιβιώνει από τη νόσο, με πρότυπη φροντίδα, για περισσότερο από 40 χρόνια. Η συχνότητα της νόσου  Η ALS είναι μία από τις πιο συνηθισμένες, αλλά και σοβαρές, νευρομυικές παθήσεις, που προσβάλλουν τον άνθρωπο και μπορεί να προσβληθούν από αυτήν άτομα όλων των φυλών και εθνικοτήτων.

Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 3 – 8 ασθενείς ανά 100.000 κατοίκους και με κάπως μεγαλύτερη συχνότητα σε άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες (1,5 προς 1). Η ασθένεια εμφανίζεται στατιστικά συνήθως στην ηλικία των 40 έως 65 ετών και σπανίως πριν από 20 έτη ή μετά τα 70 έτη. Μετά τη διάγνωση, πολλοί ασθενείς έχουν μοιραία κατάληξη, ενώ περίπου το 50% με ALS ζουν τουλάχιστον τρία ή περισσότερα χρόνια, το 20% ζουν πέντε ή περισσότερα χρόνια και μόνο 10% θα επιβιώσουν για περισσότερο από δέκα χρόνια. Ο μέσος χρόνος επιβίωσης των ασθενών με τη νόσο είναι περίπου 2 – 7 έτη. Η βλάβες των νευρικών κυττάρων Οι κινητικοί νευρώνες (τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις κινήσεις του σώματος) στέλνουν απολήξεις (παρακλάδια) από τον εγκέφαλο στην σπονδυλική στήλη (οι άνω κινητικοί νευρώνες) και από την σπονδυλική στήλη στους μύες (οι κάτω κινητικοί νευρώνες) σε όλο το σώμα.  Στην ALS οι νευρώνες καταστρέφονται και επομένως δεν μπορούν πια να στείλουν παλμούς (ερεθίσματα) στις μυϊκές ίνες, οδηγώντας στην αδυναμία κίνησης των μυών. Σταδιακά οι μύες ατροφούν σε όλο το σώμα και η ικανότητα του εγκεφάλου να ελέγξει την κίνηση των μυών χάνεται. Κυριότερες κατηγορίες της ALS Οι κύριες κατηγοριοποιήσεις της νόσου είναι οι παρακάτω: Α) Σποραδική: είναι η πιο συχνή μορφή της ALS που καλύπτει το 90 – 95% των περιστατικών. Μπορεί να επηρεάσει κάθε άνθρωπο απρόβλεπτα, χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου και β) Οικογενειακή: παρατηρείται σε περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια και αποτελεί ένα πολύ μικρό μέρος των περιπτώσεων (5-10%). Ο όρος “οικογενειακή’’ (Familial ALS ή FALS) υποδηλώνει ότι η ALS κληρονομείται, αφού υπάρχει πιθανότητα 50% κάθε απόγονος να κληρονομήσει την μετάλλαξη του γονιδίου και μπορεί να αναπτύξει την πάθηση.  Συμπτώματα και εξέλιξη της ΑLS Τα συμπτώματα της ALS μπορούν να μοιάζουν με αντίστοιχα πολλών άλλων ασθενειών ή παθήσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα από τα πόδια και οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσκολίες στο βάδισμα ή τρέξιμο. Άλλοι ασθενείς παρουσιάζουν τα πρώτα συμπτώματα της πάθησης στα χέρια ή τα μπράτσα, όπως δυσκολία σε απλές κινήσεις, όπως στο κούμπωμα ενός πουκάμισου ή στο γράψιμο. Τα μπράτσα αρχίζουν σταδιακά να φαίνονται πιο λεπτά, καθώς οι μύες ατροφούν.  Ανεξάρτητα από το μέρος του σώματος που επηρεάζεται πρώτο, με την εξέλιξη της πάθησης, η μυική αδυναμία και η ατροφία εξαπλώνονται και σε άλλα μέρη του σώματος. Σε ένα δεύτερο στάδιο, οι ασθενείς έχουν αυξανόμενα προβλήματα με την κίνηση τους, την κατάποση (δυσφαγία) και την ομιλία ή τη προφορά λέξεων (δυσαρθρία).

Τα συμπτώματα της δυσλειτουργίας των άνω κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση, περιλαμβάνουν την σύσφιξη και την ακαμψία των μυών (σπαστικότητα) και την υπερβολή των ανακλαστικών, οδηγώντας, για παράδειγμα, σε υπερβολικό λόξιγκα. Σε μερικές περιπτώσεις, ακόμη, ενδέχεται να εκδηλωθούν επώδυνες μυικές συσπάσεις, δυσκολία συγκράτησης του κεφαλιού σε όρθια θέση, ανεξέλεγκτες περίοδοι γέλιου ή κλάματος και γενικά συναισθηματική αστάθεια. Σε ένα τελικό στάδιο οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν στα πόδια τους ή να περπατήσουν, να σηκωθούν ή να ξαπλώσουν στο κρεβάτι μόνοι τους, ή να χρησιμοποιήσουν με οποιοδήποτε τρόπο τα πόδια και τα χέρια τους. Επιπροσθέτως, οι δυσκολίες στην κατάποση και τη μάσηση παρεμποδίζουν την ικανότητα του ασθενή να φάει κανονικά και έτσι αυξάνεται ο κίνδυνος πνιγμού. Επίσης, καθώς οι μύες του διαφράγματος εξασθενούν, εμφανίζεται δυσκολία στην αναπνοή, καθιστώντας αναγκαία τη μηχανική υποβοήθησή της. Έτσι, οι περισσότεροι ασθενείς με ALS μένουν εντελώς παράλυτοι ή πεθαίνουν λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή πνευμονίας, εξαιτίας της παράλυσης των αναπνευστικών μυών. Η σειρά εμφάνισης των συμπτωμάτων και η ταχύτητα εξέλιξης της πάθησης, διαφέρει από άτομο σε άτομο. 
Τα αίτια της ALS Ουσιαστικά τα αίτια που προκαλούν την ALS είναι άγνωστα. Όσον αφορά την κληρονομική μορφή της νόσου, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι σχετίζεται με αλλαγές (μεταλλάξεις) σε συγκεκριμένο γονίδιο (SOD1) που ελέγχει την παραγωγή ενός προστατευτικού για τον οργανισμό αντι-οξειδωτικού ενζύμου. Επίσης, αρκετές μελέτες έχουν επικεντρωθεί στον ρόλο του γλουταμικού οξέος (ενός από τους χημικούς μεταφορείς σημάτων στον εγκέφαλο) στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων, αφού εμφανίζεται αυξημένο στους ασθενείς με ALS. Οι αυτοάνοσες, επίσης, αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται όταν το ίδιο το αμυντικό σύστημα επιτίθεται στα κύτταρα του οργανισμού, έχουν ενοχοποιηθεί ως πιθανοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων στην ALS. 
 Η διάγνωση της ALS Η διάγνωση της νόσου κυρίως βασίζεται στα συμπτώματα και σημεία που ένας γιατρός καταγράφει στην κλινική εξέταση του ασθενή και σε μια σειρά από ελέγχους για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών. Οι γιατροί λαμβάνουν ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό του ασθενή και συνήθως διενεργούν νευρολογική εξέταση ανά τακτά χρονικά διαστήματα, προκειμένου να αξιολογήσουν σχετικά συμπτώματα, όπως μυϊκή αδυναμία, ατροφία των μυών, ακαμψία και σπαστικότητα. Για να διαγνωστεί κάποιος με ALS, πρέπει να παρουσιάσει συμπτώματα και σημεία καταστροφής των άνω και κάτω νεύρων κίνησης, τα οποία δεν σχετίζονται και δεν μπορούν να αποδοθούν σε άλλες παθολογικές καταστάσεις.  Η διάγνωση πρέπει να γίνει από έμπειρο νευρολόγο και βασίζεται τόσο στη κλινική εικόνα, όσο και σε διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις.

Βασική είναι η εκτέλεση ηλεκτρομυογραφήματος (electromyography – EMG, μια ειδική τεχνική που μπορεί να καταγράψει την ηλεκτρική δραστηριότητα στους μύες), η οποία επιβεβαιώνει ότι πρόκειται για έντονη και συνεχή απονεύρωση των μυών σε διάφορα μέρη του σώματος. Πρέπει, ταυτόχρονα, να αποκλεισθούν άλλες παρόμοιες αιτίες, όπως κινητικές νευροπάθειες ή μυοπάθειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται ακτινογραφική απεικόνιση των αυχενικών σπονδύλων ή και του εγκεφάλου, για αποκλεισμό αιτιών όπως σπονδυλική στένωση ή άλλων ασθενειών στο στέλεχος του εγκεφάλου και στο νωτιαίο μυελό. Ο γιατρός, επιπλέον, μπορεί να ζητήσει να γίνει μαγνητική τομογραφία (MRI – Magnetic Resonance Imaging), ώστε να λάβει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Σημειώνεται ότι αν και οι μαγνητικές τομογραφίες είναι συνήθως φυσιολογικές σε ασθενείς με ALS, μπορούν αν αναδείξουν άλλες αιτίες που προκαλούν τα συμπτώματα, όπως όγκοι στην σπονδυλική στήλη, πολλαπλή σκλήρυνση, δισκοπάθεια ή και αρθροπάθεια στον αυχένα και σπάνια συσσώρευση υγρού μέσα στο νωτιαίο μυελό. 
Θεραπευτική αντιμετώπιση της ALS Παρά τις έντονες προσπάθειες που γίνονται σε όλον τον κόσμο σε ερευνητικό επίπεδο, δεν έχει βρεθεί ακόμα αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια αυτή των κινητικών νευρώνων και η κλινική αντιμετώπισή της παραμένει καθαρά συμπτωματική. Λόγω της φύσεως της ασθένειας είναι αναγκαία η παρακολούθηση και φροντίδα του ασθενούς από ειδική ομάδα επιστημόνων (φυσιοθεραπευτή, λογοθεραπευτή, διαιτολόγο, ψυχολόγο, κοινωνικό λειτουργό, πνευμονολόγο, νοσηλευτικό προσωπικό) με επικεφαλής και συντονιστή έμπειρο νευρολόγο. Υπάρχουν, επίσης, κάποια φάρμακα, που βάσει των μελετών που έγιναν μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσουν την αναπνευστικής λειτουργία των ασθενών, ενώ άλλα βρίσκονται υπό έρευνα, στη φάση των κλινικών δοκιμών. Τα φάρμακα, πάντως, δεν αναστρέφουν την καταστροφή που έχει ήδη γίνει στους κινητικούς νευρώνες.

Χρήσιμες, ακόμη, είναι και άλλες θεραπευτικές προσεγγίσεις: Η φυσικοθεραπεία έχει ως στόχο τη διατήρηση όσο είναι δυνατό της κινητικής λειτουργίας του σώματος, καθώς και τη μείωση άλλων συμπτωμάτων, όπως ο πόνος ή η σπαστικότητα. Ήπιες αερόβιες ασκήσεις όπως το βάδισμα, το κολύμπι και η ποδηλασία σε ποδήλατο γυμναστηρίου, μπορούν να συσφίξουν τους μύες και να βοηθήσουν τους ασθενείς να καταπολεμήσουν την αδυναμία και την κατάθλιψη. Η λογοθεραπεία αντιμετωπίζει τις δυσκολίες στη κατάποση ή στην ομιλία λόγω της αδυναμίας των μυών, έτσι ώστε να μην εξελιχθούν επικίνδυνες καταστάσεις για τον ασθενή. Η διατροφική υποστήριξη είναι απαραίτητη για την διατήρηση του βάρους του ασθενή σε λογικά επίπεδα, ενώ η αναπνευστική παρακολούθηση και υποστήριξη, είναι απολύτως αναγκαία για την αντιμετώπιση της αναπνευστικής δυσλειτουργίας, ενός από τα κυριότερα προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσει ο ασθενής με νόσο των κινητικών νευρώνων. Σημαντικός είναι, πάντως, και ο ρόλος της τεχνολογίας, η οποία παρέχει στους ασθενείς μεγάλη γκάμα βοηθητικών συσκευών και υποστηρικτικών μηχανημάτων. Τέλος, σε όλα τα στάδια της ασθένειας είναι σημαντική η ψυχολογική στήριξη του ασθενούς, καθώς και των οικείων προσώπων από ειδικούς επιστήμονες, με στόχο την επίλυση ποικίλων κοινωνικών, εργασιακών και οικονομικών προβλημάτων, που ανακύπτουν κατά τη διάρκεια της επέλευσης μιας τέτοιας νευροεκφυλιστικής νόσου. “Ice Bucket Challenge” Η κατάβρεξη του κεφαλιού με παγωμένο νερό από κάποιο δοχείο, είναι μια έξυπνη καμπάνια ενημέρωσης του κόσμου, ώστε να ευαισθητοποιηθεί για τη νόσο ALS και να προωθηθεί η ιδέα της δωρεάς χρημάτων, για την ενίσχυση της επιστημονικής έρευνας. Σε όλο τον κόσμο, χιλιάδες (διάσημοι ή μη) άνθρωποι συμμετέχουν στο εθελοντικό “κατάβρεγμα”, ρίχνοντας στο κεφάλι τους νερό με πάγο, κινηματογραφώντας τη διαδικασία και καλώντας και τους φίλους τους να πράξουν το ίδιο, ώστε να συγκεντρωθούν χρήματα για μη κερδοσκοπικούς οργανισμούς, όπως η, η κ.α. Μέσα από τη γραφικότητα, πάντως, της νέας “μόδας” με το παγωμένο νερό, αναδεικνύεται ευφυώς σε όλον τον κόσμο ένα σημαντικό πρόβλημα υγείας, που μπορεί να εμφανιστεί σε κάθε άνθρωπο, καθιστώντας αδήριτη την ανάγκη χρηματοδότησης της έρευνας, ώστε η νόσος αυτή να εξαλειφθεί εντελώς και να πάψει να απειλεί πολλούς συνανθρώπους μας. Βιβλιογραφία http://www.alsa.org http://www.ninds.nih.gov http://www.mdacyprus.org http://www.als-ny.org http://mda.org