«Πεντακόσιες με εξακόσιες χιλιάδες Ελληνες νοσούν από σπάνιες παθήσεις. Είναι ένας μεγάλος αριθμός που οφείλεται στα τεράστια προβλήματα πρόσβασης των ασθενών αυτών στη θεραπεία τους αλλά κυρίως στη φαρμακευτική τους αγωγή». Την επισήμανση αυτή έκανε μιλώντας στα “Χ.Ν.” ο διδάκτωρ Φαρμακευτικής και γ.γ. της επιστημονικής εταιρείας σπάνιων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων Αντώνης Αυγερινός, ένας εκ των ομιλητών της επιστημονικής ημερίδας που πραγματοποιήθηκε το Σάββατο στην πόλη μας με θέμα “Σπάνιες παθήσεις και ορφανά φάρμακα στην καθημερινή κλινική πράξη”.
Οπως τόνισε ο κ. Αυγερινός για τις σπάνιες παθήσεις «κατ’ αρχάς πρόκειται για χρόνιες παθήσεις που είτε είναι ανίατες είτε οδηγούν σε αναπηρία ή ακόμα και σε θάνατο. Αυτή τη στιγμή με τα ορφανά φάρμακα, τα οποία έχουμε στη διάθεσή μας επιτυγχάνουμε κυρίως μία ανακούφιση των συμπτωμάτων και μια παράταση του προσδόκιμου επιβίωσης με το όσο το δυνατόν καλύτερες συνθήκες ζωής. Δυστυχώς, οι θεραπείες των σπανίων παθήσεων είναι πανάκριβες. Κατά μέσο όρο στην Ε.Ε. ένας ασθενής με σπάνια νόσο, χρειάζεται για τη θεραπεία του 32.500 ευρώ σε ετήσια βάση. Αξιοσημείωτο επίσης είναι ότι μια τέτοια νόσος μπορεί να στοιχίζει από 6.000 ευρώ μέχρι και 500.000 ευρώ τον χρόνο, για τον κάθε ασθενή πάντα. Οπως λοιπόν αντιλαμβανόμαστε πρόκειται για ένα τεράστιο πρόβλημα, ηθικού και κοινωνικού ζητήματος και χρειάζεται ιδιαίτερη ευαισθητοποίηση όλων προκειμένου αυτοί οι άνθρωποι να έχουν πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα».
Ο κ. Αυγερινός πρόσθεσε ότι «με τον όρο ορφανά φάρμακα εννοούμε τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων. Δυστυχώς λέγονται ορφανά, γιατί δεν υιοθετούνται εύκολα από τις μεγάλες φαρμακοβιομηχανίες, οι οποίες δεν επενδύουν στην ανακάλυψη αυτών των φαρμάκων, επειδή αφενός έχει μεγάλο κόστος για την ανάπτυξη, παραγωγή και διανομή τους και αφετέρου επειδή ανταποκρίνονται σε έναν μικρό αριθμό ασθενών άρα δεν περιμένουν εύκολη απόσβεση του κεφαλαίου επένδυσης». Ο ίδιος σημείωσε «έχουν θεσμοθετηθεί από την Ευρωπαϊκή Κοινότητα ειδικά πλαίσια κινήτρων για τις φαρμακοβιομηχανίες, προκειμένου να αναπτύξουν εύκολες ή δύσκολες τεχνολογίες καινοτόμων τέτοιων φαρμάκων, ώστε να βοηθήσουν τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Δυστυχώς, όμως η Ελλάδα δεν έχει εναρμονιστεί ακόμα με τα ευρωπαϊκά πλαίσια κινήτρων προς τις φαρμακευτικές εταιρείες, προκειμένου να έχουν κίνητρα εισαγωγής, διανομής, έγκρισης και διακίνησης των ορφανών φαρμάκων στην Ελλάδα».
«Στην ευρωπαϊκή κοινότητα έχουν εγκριθεί 74 ορφανά φάρμακα, ενώ στην Ελλάδα κυκλοφορούν 51, εισάγονται 17 μέσω του ΙΦΕΤ από την ευρωπαϊκή κοινότητα και 34 φάρμακα από τις Η.Π.Α.», κατέληξε ο κ. Αυγερινός.
Ομιλητής της ημερίδας ήταν και ο καθηγητής Παθολογίας στο Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Αθήνας Σπύρος Ντουράκης, ο οποίος τόνισε «αρκετές παθήσεις θα έλεγα ότι είναι σπάνιες, αφού παρουσιάζονται ανά 10.000 πληθυσμού, αλλά απαιτούν και αυτές την προσοχή μας, διότι υπάρχουν ασθενείς που πάσχουν απ’ αυτές και χρειάζονται τη βοήθειά μας. Αυτά τα νοσήματα δεν είναι συχνά και ξεφεύγουν πολλές φορές της προσοχής μας, καθυστερεί η διάγνωση και αυτό έχει τραγικές συνέπειες. Αυτός είναι και ο λόγος που προσπαθούμε μέσα από την εταιρεία να πραγματοποιούμε ομιλίες σε όλη την Ελλάδα, για να θυμίζουμε στους γιατρούς ότι εκτός από τις συνήθεις και γνωστές παθήσεις, υπάρχουν και τα σπάνια νοσήματα τα οποία εφόσον εντοπιστούν και διαγνωστούν, υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισής των, αφού κυκλοφορούν φάρμακα τα οποία “λυτρώνουν” τους ασθενείς απ’ αυτές τις παθήσεις».
Ο κ. Ντουράκης αναφέρθηκε και σε μια από τις σπάνιες παθήσεις, η οποία είναι «η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια. Είναι μια κληρονομική νόσος, ενώ φέρεται και με τον όρο “νόσος των Σταυροφόρων”, οι οποίοι άφησαν τα γονίδιά τους περνώντας από τη χώρα μας και τα γονίδια αυτά υπάρχουν ακόμη σήμερα και μεταφέρουν αυτή τη νόσο. Παλαιότερα ο ασθενής με την πάθηση αυτή θα χρειαζόταν μεταμόσχευση ήπατος, ενώ σήμερα χρειάζεται θεραπευτική αγωγή, απλά, με ένα χάπι την ημέρα. Τις τελευταίες αυτές εξελίξεις και η πρόοδος πάνω στην ασθένεια αυτή είναι ένα από τα θέματα που θα παρουσιάσουμε στην ημερίδα».
Από την πλευρά της η Αθηνά Ξαϊδάρα παιδίατρος στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία, ομιλήτρια της ημερίδας, ανέπτυξε το θέμα “Λυσοσωμικά νοσήματα”, ενώ μιλώντας στα “Χ.Ν.” σημείωσε ότι «το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικά νοσήματα, άρα ο άνθρωπος γεννιέται με τα νοσήματα αυτά και επομένως εμφανίζονται στην παιδική του ηλικία. Αλλά επειδή είναι σπάνιες αυτές οι παθήσεις δεν είμαστε ιδιαίτερα ευαισθητοποιημένοι και πολλές φορές ξεφεύγουν από τη διάγνωση. Οι γονείς θα πρέπει, όταν βλέπουν ότι το παιδί τους διαφοροποιείται σε σχέση με άλλα παιδιά της ηλικίας του ή με τα αδέλφια του θα πρέπει οπωσδήποτε να αναζητήσουν μια παιδιατρική εκτίμηση, ώστε να μπορεί να γίνει μία διάγνωση, γιατί τα παιδιά αυτά ίσως χρειαστούν θεραπεία. Αρκετές από τις σπάνιες παθήσεις έχουν θεραπεία, αλλά δυστυχώς κάποια παιδιά ή τη στερούνται ή παίρνουν λάθος αγωγή, αν δεν πάνε στον κατάλληλο γιατρό».
