Αισιόδοξος ότι βρίσκεται στο σωστό μονοπάτι για την ανακάλυψη φαρμάκου που θα αναχαιτίζει μία πολύ σοβαρή και σπάνια ασθένεια, το σύνδρομο Μπαρντέ Μπίτλ (Bardet–Biedl), εμφανίζεται ο διεθνούς κύρους Έλληνας γενετιστής Νικόλας Κατσάνης, διευθυντής του Κέντρου Μοντελοποίησης Ανθρώπινων Νοσημάτων και καθηγητής Κυτταρικής Βιολογίας και Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο Duke των ΗΠΑ.
Ο dr Κατσάνης βρέθηκε στην Αθήνα για το 22ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κλινικής Χημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής. Θέμα της ομιλίας του ήταν «Η τροποποίηση του DNA για θεραπευτικούς ή άλλους λόγους και τι ηθικά ζητήματα ανακύπτουν».
•Ξεκινώ από τη φράση που είπατε στην ομιλία σας: «Για πρώτη φορά στην ιστορία του ανθρωπίνου γένους έχουμε τη δυνατότητα να αλλάξουμε το γονιδίωμα μας και να σταματήσουν πολλές παθήσεις».
Βρισκόμαστε στη μέση μίας μεγάλης αλλαγής στο χώρο, όχι μόνο της βιοτεχνολογίας, αλλά γενικότερα της έρευνας, η οποία πιστεύω θα μας επαναορίσει τι σημαίνει να είμαστε άνθρωποι. Κι αυτό γιατί αρχίζουμε και έχουμε πραγματικά την ικανότητα να ξαναγράψουμε τον γενετικό μας κώδικα. Όπως είναι γνωστό έχουμε 23 χρωμοσώματα. Σε αυτά τα χρωμοσώματα υπάρχουν λεξούλες, οι οποίες φτιάχνουνε τα γράμματα, τα οποία είναι τα γονίδια μας και αυτά τα γονίδια στη συνέχεια μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Μόλις πρόσφατα μάθαμε πώς να διαβάζουμε αυτά τα γράμματα. Από το 2001 και μετά όταν τελείωσε η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος, αρχίσαμε σιγά- σιγά να προσπαθούμε να καταλάβουμε τι λένε αυτά τα γράμματα και τι συμβαίνει στα κύτταρα. Όμως τα τελευταία χρόνια ανακαλύψαμε την ύπαρξη κάποιων ενζύμων, τα οποία έχουν την ικανότητα να μπορούν να «γράφουν», να αλλάζουν, τη στοιχειοθεσία αυτών των γραμμάτων πάνω στα χρωμοσώματα.
•Ένα παράδειγμα;
Ας σκεφτούμε έναν άνθρωπο ο οποίος έχει κάποιο επιληπτικό φαινόμενο. Αυτός ο άνθρωπος μπορεί να έχει μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, που δημιουργεί δυσλειτουργία του γονιδίου, κι έτσι προκαλείται το πρόβλημα. Τι έχει συμβεί λοιπόν στο συγκεκριμένο γονίδιο; Ένα άλφα π.χ. έχει αλλάξει και έχει γίνει ταφ, και εξ αυτού του γεγονότος, δημιουργείται η επιληψία. Εμείς αυτή τη στιγμή έχουμε την ικανότητα να πάμε στα κύτταρα αυτού του ανθρώπου με ένα συγκεκριμένο ένζυμο, να βρούμε στο γονιδίωμα αυτή τη συγκεκριμένη λεξούλα και να την ξαναγράψουμε, όπως εμείς θέλουμε. Επίσης αυτό γίνεται και με άλλο τρόπο, δηλαδή με το να πάρουμε κύτταρα από τον άνθρωπο και να κάνουμε την τροποποίηση του γονιδιώματος στο εργαστήρι.
•H τροποποίηση του DNA γίνεται σε ένα παιδί όταν γεννιέται, τη στιγμή που διαπιστώνεται μία γενετική διαταραχή, ή μπορεί να γίνει και αργότερα στη ζωή του;
Υπάρχουν πολλά τεχνικά θέματα που ακόμα δεν έχουν λυθεί. Από θεωρητικής άποψης μπορεί να γίνει και νωρίς και αργότερα στη ζωή ενός ανθρώπου.
•Δηλαδή μας λέτε ότι ένας άνθρωπος που γεννιέται με επιληψία μπορεί να ιαθεί με αυτό τον τρόπο;
Αυτή είναι η ιδέα. Ακόμα δεν έχει αποδειχτεί στην πράξη. Ακόμα όλα είναι σε πειραματικό στάδιο, προκλινικό και κλινικό. Σε κλινικό επίπεδο παίρνουμε κύτταρα από ασθενείς, τα μεγαλώνουμε στο δοκιμαστικό σωλήνα, βάζουμε τα ένζυμα που κάνουν τις διορθώσεις του γονιδίου, και μετά αυτά τα κύτταρα επιστρέφονται στο άτομο.
•Η αλλαγή στο γονιδίωμα γίνεται με κάποια ένεση ή με χειρουργική επέμβαση;
Η ιδέα είναι ότι θα γίνεται με κάποια ένεση. Αυτά τα ένζυμα θα είναι πακεταρισμένα μέσα σε μικρούς ιούς, οι οποίοι θα πηγαίνουν και θα βρίσκουν τα κατάλληλα κύτταρα και θα εναποθέτουν σε αυτά τα κύτταρα τα ένζυμα, προκειμένου να γίνεται η τροποποίηση του γονιδιώματος.
•Για ποιες άλλες παθήσεις γίνεται η έρευνα;
Οτιδήποτε έχει να κάνει με την αλλοίωση του γενετικού κώδικα, θα μπορέσει να ενταχθεί σε αυτές τις κατηγορίες θεραπειών. Αυτισμός, σχιζοφρένεια, πολλά είδη καρκίνων και γενικότερα ένα ευρύ φάσμα γενετικών διαταραχών. Το όνειρο είναι να θεραπευόμαστε μετά από κάποια χρόνια, ξαναγράφοντας τη γενετική μας ταυτότητα. Ωστόσο αυτή η ανακάλυψη όσο καταπληκτική και αν είναι, είναι εξίσου και τρομακτική.
•Γιατί το λέτε αυτό; Για ποιους άλλους λόγους πέραν των ιατρικών μπορεί να γίνει η αλλαγή στη γενετική μας ταυτότητα;
Το γονιδίωμα μας, μας ορίζει σαν ανθρώπους. Κάποιοι έχουν αρχίσει και μιλάνε για τον φόβο, των κατά παραγγελία παιδιών. «Θέλω να έχει αυτό το ύψος, αυτό το χρώμα μάτια κ.λπ.». Εάν αρχίσουμε και παίζουμε πάρα πολύ με το γονιδίωμα μας, μπορούμε να κάνουμε τέτοιου είδους αλλαγές.
•Και ποια είναι η γνώμη της επιστημονικής κοινότητας για αυτές τις αλλαγές που δεν έχουν θεραπευτικό σκοπό;
Τις καταρρίπτει με σθένος, διότι πρώτον δεν έχουν καμία ιατρική λειτουργία, και δεύτερον δεν ξέρουμε τι αρνητικές επιπτώσεις μπορεί να έχουν στον οργανισμό. Ωστόσο αυτά συμβαίνουν ήδη. Για παράδειγμα σε κάποιες κουλτούρες εφαρμόζεται επιλογή φύλου.
•Ποιος αποφασίζει τις αλλαγές στη γενετική μας ταυτότητα; Και ποια τα ηθικά ζητήματα που ανακύπτουν;
Αυτό είναι το μεγάλο θέμα, γιατί εκεί επέρχεται κατά τη γνώμη μου μία μεγάλη σύγκρουση: Από τη μία είναι η ιατρική και ερευνητική άποψη, και από την άλλη είναι η αυτονομία του ιδιώτη και του πληθυσμού. Τα ηθικά ζητήματα που ανακύπτουν είναι πολλά, μεταξύ των οποίων: Τι παρεμβάσεις είναι ηθικό να κάνουμε, πότε πρέπει να τις κάνουμε, σε ποιους ανθρώπους, ποιος θα πληρώσει το κόστος κλπ.
•Εσείς οι γενετιστές έχετε κάποιο «κώδικα» για τις απαντήσεις σε όλα αυτά τα ερωτήματα;
Ακόμα δεν υπάρχει κώδικας. Υπάρχουν κάποιοι βασικοί κώδικες ηθικής. Ως επί το πλείστων αυτή τη στιγμή έχουμε συμφωνήσει, ότι μέχρι να καταλάβουμε περισσότερο τον αντίκτυπο αυτών των τεχνολογιών, πρέπει να προχωράμε πολύ αργά, προσεχτικά και μεθοδικά.
•Έχετε έρθει σε επαφή με την Εκκλησία σε σχέση με τις μελέτες που κάνετε ; Ποια μπορεί να είναι η άποψη της για το «κατ΄ εικόνα και καθ΄ ομοίωσίν»;
Εγώ με την Εκκλησία δεν έχω καμία σχέση. Για αυτό ακριβώς τον λόγο όμως, θέτω το θέμα τι εστί να είσαι άνθρωπος. Και κατά πόσον το γονιδίωμα μας ορίζει την ανθρώπινη ύπαρξη. Η αλήθεια είναι ότι έχω μεγάλη περιέργεια να ακούσω την άποψη της Εκκλησίας. Ας πούμε το να αλλάξεις δύο βάσεις στο γονιδίωμα ενός παιδιού, προκειμένου να ιαθεί από επιληψία, πιστεύω ότι είναι κατανοητό και ποθητό από όλους. Όμως αν κάποιος θέλει «να βγάλει λέπια, να αλλάξει τα αυτιά του, τα μάτια του, ή κάτι σχετικό»… εκεί πού πάμε; Πού σταματάμε; Είναι μία οδός που πρέπει να σκεφτούμε πάρα πολύ σοβαρά, γιατί μπορεί να έχει πάρα πολύ κακή κατάληξη για το γένος.
•Είστε συνιδρυτής της RESCINDO που αποσκοπεί να επιταχύνει την ανακάλυψη φαρμάκων για σπάνιες παιδιατρικές γενετικές διαταραχές. Πού έχει φτάσει μέχρι στιγμής η έρευνα σας; Βρίσκεστε σε κάτι πολύ κοντά που να μπορείτε να μας ανακοινώσετε;
Έχουμε ερευνητικά προγράμματα για πολλές παιδιατρικές παθήσεις. Προσωπικά μελετάω για είκοσι και πλέον έτη μία ομάδα παθήσεων που οδηγούν σε σταδιακή τύφλωση. Αυτή η ομάδα παθήσεων ονομάζεται σύνδρομο Μπαρντέ Μπίτλ (Bardet–Biedl), το οποίο είναι εξαιρετικά σπάνιο, 1 στους 50.000 ή 1 στους 100.000, ανάλογα με το μέρος του πλανήτη που κανείς διαμένει. Τα προβλήματα που προκαλεί είναι παχυσαρκία, διανοητικά προβλήματα, προοδευτική τύφλωση, έξτρα δάχτυλα, νεφρική ανεπάρκεια και διάφορα άλλα άσχημα πράγματα. Έχουμε βρει λοιπόν τον τελευταίο χρόνο μία μέθοδο και κάποιες ουσίες, που στις προ κλινικές μελέτες έχουν αρχίσει και επιβραδύνουν τις αρνητικές ενέργειες αυτών των νοσημάτων. Ευελπιστούμε ότι αν τα αποτελέσματα μας εξακολουθήσουν να δείχνουν τόσο ελπιδοφόρα, όσο αυτή τη στιγμή, μέσα στον επόμενο ένα με ενάμιση χρόνο θα έχουμε μπει στις πρώτες κλινικές μελέτες.
•H απάντηση σε όλα είναι το γονιδίωμα ή παίζουν ρόλο και άλλοι παράγοντες για την καλή μας υγεία;
Η απάντηση σε όλα δεν είναι μόνο το γονιδίωμα. Σαφώς παίζει ένα καθοριστικό ρόλο, ειδικά σε μία γκάμα κληρονομικών νοσημάτων, ωστόσο και άλλοι παράγοντες παίζουν ρόλο στην καλή υγεία, όπως η τύχη, η διατροφή, η άσκηση, το περιβάλλον κλπ.
•Και να κλείσω με μία προσωπική ερώτηση. Είστε Παλαιοφαληριώτης όπως λέτε. Λείπετε από την Ελλάδα από 17 ετών. Υπάρχει περίπτωση ποτέ να γυρίσετε και αν ναι για ποιο λόγο;
Ο μόνος λόγος που θα γυρνούσα είναι το συναίσθημα. Γιατί ως γνωστόν ο ομφάλιος λώρος του Έλληνα δεν κόβεται ποτέ. Από πρακτικής πλευράς, για επαγγελματικούς λόγους να γυρίσω, θα ήταν πάρα πολύ δύσκολο, διότι οι παροχές που έχουμε έξω, όχι μόνο οικονομικές αλλά και δομικές, για να κάνουμε την έρευνα που χρειάζεται, δεν υπάρχουν στην Ελλάδα. Η μεγάλη αλλαγή που θα έπρεπε να γίνει στην Ελλάδα για να μπορέσουν πολλοί σαν κι εμένα να γυρίσουν, γιατί όπως γνωρίζετε είμαστε πάρα πολλοί, είναι ότι πρέπει να επέλθει αξιοκρατία. Η επιστήμη κινείται με βασικό γνώμονα την αξιοκρατία και τα αποτελέσματα. Όχι με γνώμονα τα πολιτικά και τις γνωριμίες. Και μπορώ να σας πω με αρκετά μεγάλη βεβαιότητα, ότι αυτός είναι ο λόγος που κρατάει πολλούς Έλληνες επιστήμονες στο εξωτερικό.
