Έλληνες επιστήμονες της διασποράς ανακάλυψαν νέα γονίδια που ευθύνονται για τον καρκίνο του δέρματος

Φως στο γενετικό υπόβαθρο του βασικοκυτταρικού καρκινώματος (basal cell carcinoma), της πιο συχνής μορφής καρκίνου του δέρματος, έριξαν Έλληνες επιστήμονες στην Ελβετία και τις ΗΠΑ, με επικεφαλής τον καθηγητή γενετικής Στυλιανό Αντωναράκη της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης.
Οι ερευνητές -μεταξύ των οποίων o επίσης ελληνικής καταγωγής καθηγητής Ιάννης Αϋφαντής του Ιατρικού Κέντρου Langone του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης- που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γεντικής “Nature Genetics”, ανέλυσαν δείγματα 293 όγκων του δέρματος από 236 ασθενείς διαφόρων ηλικιών.
Η έρευνα αποκάλυψε τα γονίδια MYCN, PTPN14 και LATS1, που αυξάνουν τον κίνδυνο για εκδήλωση βασικοκυτταρικού καρκινώματος. Η ανακάλυψη αναμένεται να ανοίξει το δρόμο για μια πιο εξατοκιμευμένη θεραπεία της νόσου, ανάλογα με το γενετικό «προφίλ» κάθε ασθενούς.
Εννέα στους δέκα ανθρώπους (ποσοστό 90%) κινδυνεύουν να εμφανίσουν βασικοκυτταρικό καρκίνωμα κάποια στιγμή στη ζωή τους, κυρίως λόγω ηλικίας και έκθεσης στην υπεριώδη ηλιακή ακτινοβολία. Ο εν λόγω καρκίνος σπάνια είναι θανατηφόρος, ενώ δεν είχε έως τώρα μελετηθεί ιδιαίτερα από τους επιστήμονες.
«Αυτό που δεν γνωρίζαμε, είναι ότι το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ο καρκίνος με τον υψηλότερο βαθμό μεταλλάξεων. Πολυάριθμα γονίδια μπορούν να συμβάλουν για την εμφάνιση αυτού του καρκίνου του δέρματος, πράγμα που περιπλέκει τη θεραπεία του», δήλωσε ο Αντωναράκης, επικεφαλής του εργαστηρίου, όπου έγινε η γενετική ανάλυση των όγκων.
Κάθε όγκος, ακόμη και στον ίδιο ασθενή, έχει τη δική του μοναδική ταυτότητα εξαιτίας των διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων στα εμπλεκόμενα γονίδια.
«Τα (καρκινικά) κύτταρα ανταποκρίνονται διαφορετικά στους διαφορετικούς τρόπους θεραπείας λόγω των μεταλλάξεων στα γονίδιά τους. Μερικά αναπτύσσουν αντίσταση σε ορισμένες φαρμακευτικές ουσίες, πράγμα που εξασθενεί τη δράση του φαρμάκου. Οι πρόσθετες μεταλλάξεις που εντοπίσαμε, μπορούν να βοηθήσουν στο να έχουμε τα καλύτερα δυνατά θεραπευτικά αποτελέσματα», πρόσθεσε ο έλληνας διακεκριμένος γενετιστής.
Ο Σ.Αντωναράκης γεννήθηκε το 1951 και αποφοίτησε το 1975 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, από όπου πήρε το διδακτορικό του το 1983. Διεξήγαγε έρευνα στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς των ΗΠΑ και σήμερα είναι επικεφαλής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης. Είναι επίσης επiκεφαλής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γενωμικής (iGE3) της Ελβετίας και -από το 2013- πρόεδρος του Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).