Παρά τα αισιόδοξα μηνύματα που έδωσαν τα πειράματα στα ποντίκια, οι δοκιμές για τη φαρμακευτική θεραπεία της νοητικής υστέρησης σε ενήλικες ανθρώπους με σύνδρομο Down δεν απέδωσαν πολύ θετικά αποτελέσματα. Ωστόσο αποδείχτηκε η ασφάλεια αυτών των φαρμάκων και οι επιστήμονες στην Ευρώπη και την Αμερική προσανατολίζονται να τα δοκιμάσουν σε παιδιά με σύνδρομο Down αμέσως μετά τη γέννηση.
Tα παραπάνω επισήμανε ο καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και πρόεδρος του Παγκόσμιου Οργανισμού Γονιδιώματος, Στυλιανός Αντωναράκης, ο οποίος είναι ο άνθρωπος που το 2006 καθιέρωσε την 21 Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Ο κ.Αντωναράκης μαζί με την ομάδα του κατάφεραν να χαρτογραφήσουν την ακολουθία του ανθρώπινου γονιδιώματος και ιδιαίτερα του χρωμοσώματος 21, το οποίο και ευθύνεται για το σύνδρομο Down.
«Η διεθνής επιστημονική κοινότητα που ασχολείται με το σύνδρομο Down προσπαθεί κυρίως να καταλάβει τους παθογενετικούς μηχανισμούς που κάνουν τα συμπτώματα στο σύνδρομο Down, δηλαδή να βρούμε στο χρωμόσωμα 21 όλα τα γονίδια που έχουν σχέση με το σύνδρομο και όλη τη δυσλειτουργία του γονιδιώματος που έχει σχέση με την αυτό. Όταν το καταλάβουμε αυτό, τότε θα μπορούμε κάπως πιο στοχευμένα να αναπτύξουμε διάφορες θεραπείες», επισήμανε ο κ Αντωναράκης
•Τι έχουν δείξει τα πειράματα και οι δοκιμές για τη θεραπεία του συνδρόμου Down;
Οι θεραπείες για το σύνδρομο Down έχουν πολλά επίπεδα. Η μεγαλύτερη δυσκολία είναι να καταλάβουμε τι προκαλεί τη νοητική υστέρηση και πώς μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Τα τελευταία πέντε χρόνια έχουν βρεθεί μερικές φαρμακευτικές ουσίες, οι οποίες στα ποντίκια που έχουμε δημιουργήσει με σύνδρομο Down, έχουν καλά αποτελέσματα και στη μνήμη τους και στην κατανόηση του περιβάλλοντος τους. Δύο από αυτά τα φάρμακα έχουν χρησιμοποιηθεί και σε περίπου 100 ενήλικες ανθρώπους με σύνδρομο Down, αλλά οι δοκιμές δεν είχαν πολύ θετικά αποτελέσματα. Αυτό ήταν κάτι που περιμέναμε, γιατί τα φάρμακα δοκιμάστηκαν σε άτομα με σύνδρομο Down, ηλικίας άνω των 20 ετών το 2006. Όμως έχουν χρησιμοποιηθεί τα φάρμακα για να δούμε αν είναι ασφαλή αν κάνουν παρενέργειες κλπ.
•Οι δοκιμές αυτές θα συνεχιστούν;
Τώρα θέλουμε να κάνουμε τις θεραπευτικές αυτές δοκιμές σε παιδιά. Διεθνώς είναι πιο δύσκολο να γίνουν οι θεραπευτικές φαρμακευτικές δοκιμές σε παιδιά. Η ιδέα είναι να γίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Αλλά θα χρειαστούνε μερικά χρόνια για να πάρουμε την άδεια από όλες τις επιτροπές. Αυτές οι δοκιμές γίνονται και στην Ευρώπη και στην Αμερική σε πολλά εργαστήρια. Στο δικό μου τμήμα γίνονται σε συνεργασία με πάρα πολλά άλλα τμήματα στον κόσμο.
Το σύνδρομο Down όπως ξέρετε είναι ένα μοντέλο για πολλές άλλες παθήσεις και καταστάσεις όπως το πρόωρο γήρας, το πρόωρο Αλτσχάιμερ οι συγγενείς καρδιοπάθειες όπως η παιδική λευχαιμία και διάφορα άλλα. Για όλα αυτά διάφορα εργαστήρια προσπαθούν να καταλάβουν την παθοφυσιολογία της αρρώστιας. Κυρίως για το πρόωρο γήρας και στο Αλτσχάιμερ υπάρχουν ερευνητικά προγράμματα, προκειμένου να δούμε ποια είναι τα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 και στα άλλα χρωμοσώματα που έχουν σχέση με αυτά. Προσπαθούμε να κατανοήσουμε την παθοφυσιολογία, είναι πολύ νωρίς να μιλάμε ακόμη για θεραπείες
•Θα μπορούσε μήπως να θεραπευτεί το Down με κάποια παρέμβαση κατά τη διάρκεια της κύησης;
ΑΠ. Σήμερα υπάρχει ένα τεστ στο αίμα της εγκύου σε οποιαδήποτε ηλικία, με το οποίο μπορεί να διαγνώστει η τρισωμία 21, το σύνδρομο Down που γίνεται τις πρώτες εβδομάδες της κύησης . Μετά από αυτό μπορεί να γίνει διακοπή της κύησης. Δεν υπάρχει κάτι θεραπευτικό. Ίσως όμως στο μέλλον να μπορέσουμε να βρούμε τρόπο θεραπείας.
