Η γενετική προδιάθεση του σακχαρώδη διαβήτη

O  σακχαρώδης διαβήτης είναι μια πολυπαραγοντική διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων, λιπών και πρωτεϊνών, η οποία οφείλεται στην έλλειψη ινσουλίνης και έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα.
O σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 οφείλεται σε καταστροφή των β-κυττάρων του παγκρέατος, τα οποία παράγουν την ινσουλίνη , οδηγώντας σε πλήρη έλλειψή της. Ο λόγος που καταστρέφονται τα β-κύτταρα είναι στην πλειοψηφία των περιπτώσεων κάποια αυτοάνοση διαταραχή, η οποία εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση.
Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, οποίος είναι και ο πιο συχνός, οφείλεται σε προοδευτική μείωση της ανταπόκρισης των β-κυττάρων στην ινσουλίνη. Η ινσουλίνη υπάρχει δηλαδή, αλλά δεν είναι δραστική, καθώς ο λιπώδης ιστός με τις ορμόνες που παράγει προκαλεί την αντίσταση στην ινσουλίνη. Μέχρι σήμερα εμφανιζόταν κυρίως στους ενήλικες, όμως η αλματώδης ανάπτυξη της παιδικής παχυσαρκίας έχει ανατρέψει το ηλικιακό αυτό όριο με αποτέλεσμα να εμφανίζεται και στα παιδιά. Στη διεθνή βιβλιογραφία αναφέρεται παιδί με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, σε ηλικία 4 χρονών.
Στην Ελλάδα η συχνότητά του έχει τριπλασιασθεί τα τελευταία 35 χρόνια.
Ο σακχαρώδης διαβήτης Κύησης ορίζεται ως η διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων που διαπιστώνεται κατά την έναρξη της κύησης ή εμφανίζεται κατά τη διάρκειά της σε μια γυναίκα που πριν δεν είχε διαβήτη.
Ο διαβήτης της κύησης χαρακτηρίζεται από ελαττωμένη έκκριση ινσουλίνης και ταυτόχρονα αντίσταση στην ινσουλίνη. Εμφανίζεται πιο συχνά σε παχύσαρκες γυναίκες. Ο διαβήτης αυτός είναι αναστρέψιμος και υποχωρεί μετά τον τοκετό. Ωστόσο, αν δεν αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά, μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές και προβλήματα στην υγεία της μητέρας αλλά και του νεογνού.
Ο όψιμου έναρξης διαβήτης των νέων τύπου MODY εμφανίζεται σε νέα, μη παχύσαρκα άτομα, ηλικίας μικρότερης των 25 ετών συνήθως. Ο MODY είναι μια μονογονιδιακή μορφή, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, δηλαδή ο πάσχον έχει 50% πιθανότητα να το μεταδώσει στα παιδιά του. Έως σήμερα, έχουν αναγνωρισθεί μεταλλάξεις σε 13 γονίδια που ευθύνονται για την εμφάνιση ισαρίθμων τύπων MODY, οι οποίες διαταράσσουν την έκκριση της ινσουλίνης.
Τα γενετικά τεστ είναι ιδιαίτερα πολύτιμα και στη διάγνωση του παροδικού νεογνικού σακχαρώδους διαβήτη, του μόνιμου νεογνικού σακχαρώδης διαβήτη, αλλά και διαφόρων συνδρόμων τα οποία συνδέονται με την εμφάνιση διαβήτη, όπως τα σύνδρομα Wollkot Rallison, Wolfram, MIDD (μητρικά κληρονομούμενος διαβήτης και κώφωση) και Prader-Willi.
Σήμερα, είναι πλέον γνωστό ότι ο σακχαρώδης διαβήτης έχει ένα σοβαρό κληρονομικό υπόβαθρο, το οποίο σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά. Οι εξελίξεις στον τομέα της γενετικής βοηθούν στην πρόβλεψη της ανάπτυξης διαβήτη από ένα άτομο, αλλά και στην ανίχνευση της μετάλλαξη του πάσχοντος.
Επιπλέον, μέσω του προγεννητικού ελέγχου μπορεί να προβλεφθεί εάν πρόκειται να κληρονομηθεί κάποια μετάλλαξη από το έμβρυο, ενώ μέσω του προεμφυτευτικού ελέγχου, στις περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης, να επιλεχθούν τα υγιή έμβρυα για εμφύτευση.
Στο θεραπευτικό σκέλος του σακχαρώδη διαβήτη, τα γενετικά δεδομένα αλλάζουν το φάσμα της θεραπευτικής παρέμβασης. Η θεραπεία μπορεί πλέον να είναι εξατομικευμένη και στοχευμένη ανάλογα με την μετάλλαξη που φέρει ο πάσχων.  Δεκάδες φάρμακα εξελίσσονται, που αφορούν τρόπους παρεμβολής στη ρύθμιση του μεταβολισμού της γλυκόζης στον οργανισμό και των συναφών ορμονών, ενώ σύντομα οι γονιδιακές θεραπείες, που εξελίσσονται σε διάφορα άλλα νοσήματα θα στοχεύσουν και στη θεραπεία του σακχαρώδη διαβήτη.