>> Νέα φάρμακα αλλάζουν τα δεδομένα – Πλέον όχι θανατηφόρος αλλά χρόνια διαχειρίσιμη νόσος
Με την ευκαιρία των εκδηλώσεων για την Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης (14-20/11/2022) και της συμπλήρωσης 40 χρόνων λειτουργίας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης – Hellenic Cystic Fibrosis Association (H.C.F.A.), το Δ.Σ. του Συλλόγου πραγματοποίησε την Πέμπτη σε κεντρικό ξενοδοχείο των Αθηνών συνέντευξη Τύπου, η οποία εστιάστηκε κυρίως στα νέα θεραπευτικά δεδομένα που αφορούν την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης.
Στην συνέντευξη Τύπου μίλησαν οι Άννα Σπίνου, Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και Μέλος ΔΣ Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, Ειρήνη Κατσίνη, Αντιπρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη, Γενική Γραμματέας Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης.
Από πλευράς ιατρών παρέστησαν και μίλησαν διεξοδικά για την κυστική ίνωση, ο Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής Πνευμονολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Συντονιστής Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης, Επιστημονικά Υπεύθυνος ομάδας εργασίας Υπουργείου Υγείας για το πρόγραμμα Hospital at home , κ. Ιωάννης Τσανάκας, η κ. Ελπίδα Χατζηαγόρου, Αν. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Παιδοπνευμονολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης ΓΝΘ “Ιπποκράτειο”, Εκπρόσωπος της Ελλάδας στο Πανευρωπαϊκό Μητρώο Κυστικής Ίνωσης, Member of the Executive Committee of the European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR) και η κ. Γιούλη Μενουδάκου, Προϊσταμένη Τμήματος Συντονισμού Μεταμοσχεύσεων Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (Ε.Ο.Μ.).
Όλοι τους παρείχαν σημαντικές πληροφορίες για την αντιμετώπιση της σοβαρότατης αυτής ασθένειας, η οποία τα τελευταία χρόνια με τα νέα φάρμακα έχει στην κυριολεξία αλλάξει πρόσωπο. Η κυστική ίνωση βέβαια εξακολουθεί να αποτελεί Γολγοθά για την οικογένεια μιας και η ασθένεια εμφανίζεται από την βρεφική ηλικία. Απαιτεί δε πειθαρχία, προσήλωση και καλή συνεργασία από την οικογένεια.
Σημαντική ήταν η αναφορά ότι υπάρχει ανάγκη για εξιδεικευμένα κέντρα παρακολούθησης της ασθένειας. Επίσης, όπως αναφέρθηκε, σημαντική είναι η ενδυνάμωση και ευαισθητοποίηση για την μεταμόσχευση πνευμόνων. Εξίσου σημαντική είναι και η ψυχολογική υποστήριξη των ασθενών και των φροντιστών τους.
Υπάρχει πάντως, όπως τονίσθηκε αρκετές φορές, μεγάλη αλλαγή τα τελευταία χρόνια σε ότι αφορά την αντιμετώπιση της ασθένειας με τα νέα φάρμακα, και πολλές μελέτες το έχουν αυτό καταδείξει σε σημαντικό βαθμό.
Οι ασθενείς με κυστική ίνωση ανέρχονται σε συνολικά 50 χιλιάδες στην Ευρώπη και 30.000 στις ΗΠΑ. Το προσδόκιμο όριο επιβίωσης αυξήθηκε σημαντικά στα 53 χρόνια. Σημαντικός είναι ο ρόλος της κίνησης αλλά και η έγκαιρή λήψη φαρμάκων που κάνουν καλύτερη την πορεία της νόσου. Η πρόσβαση στα νέα φάρμακα φτάνει στις ΗΠΑ στο 95%.
Σήμερα:
• Ένας στους 30 Ευρωπαίους είναι φορέας της νόσου.
• 70.000 έως 100.000 είναι οι ασθενείς παγκοσμίως.
• Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται πάνω από 780.
• Στη χώρα μας οι φορείς της νόσου ξεπερνούν τους 500.000, που ισοδυναμεί με το 4-5% του γενικού πληθυσμού της χώρας.
• Περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με Κυστική Ίνωση.
• Ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση χρειάζεται περίπου 3-4 ώρες την ημέρα για τη θεραπεία του.
• Μέχρι το 2025 το 75% των ασθενών θα είναι ενήλικες.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις της Κυστικής Ίνωσης ξεπερνούν τις 2.000 παγκοσμίως, ενώ στην Ελλάδα έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, γεγονός που αποδίδεται στη μεγάλη μοριακή ετερογένεια του ελληνικού πληθυσμού.
Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές, στη χώρα μας η συχνότητα της είναι 53%.
Η Κυστική Ίνωση μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε μια διαχειρίσιμη χρόνια νόσο, ενώ σε εξέλιξη βρίσκονται κλινικές δοκιμές θεραπειών για το μικρό ποσοστό των ασθενών που είτε δεν είχαν τα αναμενόμενα οφέλη από τις υπάρχουσες καινοτόμες θεραπείες, είτε για ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι λόγω των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων τους.
Οι νέες θεραπείες και η πρόοδος της επιστήμης αυξάνουν το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών και υπολογίζεται ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες, σε αντίθεση με τη δεκαετία του 1980, όπου μόνο το 30% των ασθενών κατάφερνε να ενηλικιωθεί. Αυτό το γεγονός καταδεικνύει την ανάγκη της άμεσης ενίσχυσης των Κέντρων ενηλίκων.
Οι πάσχοντες ακόμη και αν λαμβάνουν καινοτόμες φαρμακευτικές αγωγές, εξακολουθούν να χρειάζονται συνεχή αποτελεσματική παρακολούθηση από διεπιστημονική ομάδα με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς, φαρμακοποιούς, ενώ χρήζουν παρακολούθησης από πολλές ιατρικές ειδικότητες, όπως πνευμονολόγος, γαστρεντερολόγος, διαβητολόγος, ΩΡΛ, ορθοπεδικός, κλπ.
Παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει περίπου διπλάσιο ποσοστό φορέων (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα.
