Κάποιοι προσπαθούν να γίνουν σπάνιοι μια ζωή… Κάποιοι άλλοι είναι σπάνιοι μια ζωή…
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινή γνώμης, την πρόληψη και θεραπεία των νόσων αυτών.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων, 25.000.000 άνθρωποι στην Ευρώπη και 1.000.000 άνθρωποι στην Ελλάδα, δηλαδή 1 στους 10, πάσχουν από μία σπάνια πάθηση. Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Οι καταγεγραμμένες σπάνιοι νόσοι είναι 8.000. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή. Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες, οι οποίες μπορούν να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί θεραπεία και να βελτιωθεί έτσι η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή. Μερικές από τις σπάνιες παθήσεις είναι η κυστική ίνωση, η μεσογειακή αναιμία, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο λύκος, η νόσος Πάρκινσον, η σκλήρυνση κατά πλάκας, οι μυϊκές δυστροφίες, η κώφωση και άλλες. Σε αυτές περιλαμβάνονται επίσης, οι εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος, οι συγγενείς δυσμορφίες και ορισμένοι τύποι καρκίνου, αλλά και ο αυτισμός, η νοητική υστέρηση και η εγκεφαλική παράλυση.
Η έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών. Είναι πολύ πιθανό γιατροί να μην έρθουν ποτέ σε ‘επαφή’ με ένα σπάνιο νόσημα και άρα να υπάρχει πάντα το ρίσκο στη γέννηση ενός νεογέννητου με σπάνιο νόσημα, να μην γίνει ποτέ ή σωστά η διάγνωση και άρα να μη δοθεί θεραπεία.
Σε παλιότερες εποχές, και όχι πολύ μακριά από σήμερα, οι γονείς που είχαν ένα πάσχον τέκνο, είτε δεν έκαναν άλλο παιδί από φόβο μήπως πάσχει και αυτό, είτε αποφάσιζαν να φέρουν στον κόσμο ένα νέο, με την ελπίδα αυτό να μην πάσχει. Και τα πάσχοντα άτομα συνήθως κατέληγαν σε ίδρυμα.
Σήμερα, χάρη στην εξέλιξη της γενετικής, σε περιπτώσεις μη διαγνωσμένων σπάνιων νόσων, εφαρμόζεται η μέθοδος του Whole genome exome, δηλαδή της αποκωδικοποίησης, «διαβάσματος», της ακολουθίας του DNA (3 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων/«γραμμάτων»), για τον εντοπισμό του ελαττωματικού γονιδίου και την εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας, όπου αυτή είναι διαθέσιμη. Αυτό μπορεί να εφαρμοστεί από την γέννηση κιόλας του μωρού, αν ο παιδίατρος αντιληφθεί κάτι έξω από το κανονικό.
Επίσης, γνωρίζοντας πλέον τη γονιδιακή βλάβη, μπορεί να εφαρμοστεί προγεννητικός έλεγχος σε επερχόμενη κύηση για να διαπιστωθεί αν το νέο μέλος πάσχει ή όχι από την συγκεκριμένη νόσο. Επιπλέον, εφόσον το επιθυμούν οι γονείς, μπορεί να πραγματοποιηθεί προεμφυτευτικός έλεγχος, δηλαδή η μεταφορά των υγιών εμβρύων στη μήτρα της μητέρας με εξωσωματική γονιμοποίηση.
Σημαντική πρόοδος έχει σημειωθεί και στον προγεννητικό έλεγχο των γονέων έτσι ώστε να εντοπιστούν έγκαιρα οι φορείς των σπάνιων νόσων. Στην Ελλάδα, οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονται υποχρεωτικά για δύο ασθένειες, τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους. Όμως υπάρχει μια νέα εξέταση, η οποία μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 500 γενετικές ασθένειες στους υποψήφιους γονείς, συντελώντας στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις. Παρόμοιος έλεγχος παρέχεται σήμερα ως συμπληρωματική εξέταση, κατόπιν επιλογής, σε περιστατικά μη επεμβατικού ελέγχου του εμβρύου για τις βασικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες από το αίμα της μητέρας. Δεν πρέπει να ξεχνάμε βέβαια και τις βασικές εξετάσεις του καρυότυπου, των μικροελλειπτικών συνδρόμων και του μοριακού καρυότυπου, οι οποίες μπορούν να εντοπίσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά και μεγάλες ελλείψεις στο DNA του εμβρύου, και εφαρμόζονται σε μορφή ρουτίνας σε περιπτώσεις αυξημένης ηλικίας της εγκύου ή όταν υπάρχει εύρημα στον υπέρηχο και στις εξετάσεις αίματος της μητέρας (PPAP-A και A-test).
Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα έμεναν για χρόνια στο περιθώριο αντιμετωπίζοντας βαρύτατα προβλήματα υγείας. Τα νέα φάρμακα, με τα οποία εμπλουτίζεται διαρκώς η ιατρική φαρέτρα, φέρνουν τεράστια βελτίωση στην ποιότητα ζωής των ατόμων αυτών. Όμως, παρόλη την επιστημονική και ιατρική πρόοδο και την συμβολή τους στη διάγνωση και τη θεραπεία των σπάνιων παθήσεων, εξακολουθούν σήμερα να γεννιούνται καθημερινά άτομα με σπάνιες παθήσεις. Οι σπάνιες παθήσεις πρέπει να συνιστούν προτεραιότητα στον τομέα της δημόσιας υγείας μας, γιατί τα άτομα αυτά βρίσκονται στην κοινωνία μας.
