Επιστήμονες από τη Βρετανία και την Ιταλία ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν τα πρώτα τεστ αίματος και ούρων που δείχνουν αν ένα παιδί πάσχει από διαταραχή του αυτισμού, κάτι που μπορεί μελλοντικά να επιτρέψει την πιο έγκαιρη διάγνωση, έτσι ώστε η αναγκαία θεραπεία να ξεκινά πιο νωρίς.
Οι ερευνητές των πανεπιστημίων του Γουόρικ και της Μπολόνια, με επικεφαλής τη βιολόγο δρα Νάιλα Ραμπάνι, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό για θέματα αυτισμού «Molecular Autism», πέτυχαν να ανιχνεύσουν στο πλάσμα του αίματος τυχόν βλάβες σε συγκεκριμένες πρωτεΐνες, που συνδέονται με τον αυτισμό.
Οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού είναι νευροαναπτυξιακές διαταραχές που επηρεάζουν τη δυνατότητα επικοινωνίας του παιδιού και μπορεί να περιλαμβάνουν μια ευρεία γκάμα προβλημάτων συμπεριφοράς, όπως προβλήματα λόγου, επαναληπτικές ή καταναγκαστικές συμπεριφορές, υπερκινητικότητα, άγχος, δυσκολία προσαρμογής σε νέα περιβάλλοντα κ.α.
Επειδή ακριβώς υπάρχει μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, η διάγνωση των διαταραχών του αυτισμού είναι δύσκολη και αβέβαιη, ιδίως στα πρώτα στάδια. Οι επιστήμονες σε όλο τον κόσμο αναζητούν νέες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης είτε μέσω νευροαπεικόνισης του εγκεφάλου είτε ανάλυσης βιοδεικτών.
Τέτοιους μοριακούς βιοδείκτες κατάλληλους για κλινική διάγνωση φαίνεται να παρέχει η νέα μελέτη. Οι ερευνητές ανέπτυξαν ήδη -με τη βοήθεια αλγόριθμων τεχνητής νοημοσύνης- τα πρώτα τεστ αίματος και ούρων, τα οποία είναι καλύτερα από κάθε άλλη υπάρχουσα διαθέσιμη μέθοδο σήμερα.
Τα τεστ, τα οποία σε πρώτη φάση δοκιμάσθηκαν σε 38 παιδιά με αυτισμό και (για λόγους σύγκρισης) σε 31 υγιή παιδιά, θα δοκιμασθούν περαιτέρω σε μεγαλύτερο αριθμό παιδιών για να ελεγχθεί η αξιοπιστία τους.
Το 30% έως 35% των περιπτώσεων αυτισμού αποδίδεται σε αποκλειστικά γενετικά αίτια και το υπόλοιπο 65% έως 70% σε ένα συνδυασμό περιβαλλοντικών παραγόντων και γενετικών μεταλλάξεων.
Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση: https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-017-0183-3
